В Италии определена необходимость тестирования на 5T-12TG аллель CFTR

В Италии определена необходимость тестирования на 5T-12TG аллель CFTR (муковисцидоз) новорожденных с гипертрипсинемией и сомнительными потовыми тестами.

Для уточнения патогенетического действия 5T-12TG аллеля гена регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (МВТР) Padoan R. с соавторами из Италии выявляли данный аллель у 24 новорожденных, больных муковисцидозом с гипертрипсинемией и пограничными цифрами потового теста.

Среди 20 вариантов мутаций гаплотип 5T-12TG выявлялся на втором месте (14,6%), после наиболее распространенной F508del мутации. Авторы считают, что необходимо тестировать на этот аллель новорожденных с гипертрипсинемией и сомнительными потовыми тестами.

Источник: Mucoviscidos.ru