Главная: Со всего мира: Нефротический синдром, вызванный генетической мутацией, поддается лечению Влияние генных мутаций, вызывающих некоторые варианты нефротического синдрома, кажется, обратимо при лечении стероидами у юных пациентов, сообщают американские ученые в исследовании, опубликованном в онлайновом выпуске "Nature Genetics".
Доктор Фридхелм Хилдебрандт (Friedhelm Hildebrandt) и коллеги из Мичиганского Университета в Анн-Арборе, идентифицировали пять семей, несущих мутацию в эпсилон-гене фосфолипазы C, вызывающую резистентный к терапии стероидами нефротический синдром с ранним началом, и характеризующийся диффузным мезангиальным склерозом.
Ген PLCE1 экспрессирован в подоцитах клубочков, мутации ведут к задержке развития тубул и гломерулосклерозу.
Два маленьких ребенка, носители мутаций, ответили полностью на лечение кортикостероидами, и сохранили нормальную почечную функцию.
Доктор Хилдебрандт считает, что успех лечения, препятствовавшего развитию гломерулосклероза, определила ранняя диагностика.
Так как большинство таких детей умирает в течение первого года жизни, то до сих пор большинство врачей полагало, что нет никакого смысла в попытке лечения, отмечают авторы. Успех лечения оказался "счастливым случаем", так решение о проведении курса стероидной терапии было продиктовано отсутствием возможных альтернативных вариантов.
Источник: Solvay-pharma.ru
Главная: Со всего мира
Искать "Нефротический синдром, вызванный генетической мутацией, поддается лечению" в Яндексе
|