Описание, классификация

Неадекватное поступление кальция с пищей или нарушение его всасывания в кишечника сопровождается снижением кальция уровня, и его ионизированной фракции в сыворотке. Гипокальциемия стимулирует продукцию и секрецию паратгормона, что приводит к резорбции кальция из костей и повышению его уровня в сыворотке, а также усилению его реабсорбции в почках и увеличению синтеза в почках кальция-триола. Гомеостаз фосфатов регулируется почками, т. е. в кишечнике они абсорбируются почти полностью, а их экскреция с мочой определяет их уровень в крови. Чрезмерная абсорбция фосфатов в кишечнике приводит к снижению уровня ионизированного кальция в сыворотке и повышению секреции паратгормона, проявляется фосфатурией, сопровождающейся уменьшением содержания фосфатов в сыворотке и увеличением в ней количества кальция. Гипофосфатемия блокирует секрецию паратгормона и активизирует синтез кальцитриола в почках. Это соединение усиливает абсорбцию фосфатов в кишечнике. Понимание метаболизма витамина D необходимо для понимания рахита.

В коже содержится фермент, который под действием ультрафиолетовой радиации превращается в витамин D3. Недоступность кожи для ультрафиолетового облучения из-за смога или одежды также приводит к рахиту.

Различают 7 естественных веществ с витаминной D - активностью, но в медицинской практике применяют 2; из них витамин D₂ - эр кальциферол и D₃ - холекальциферол. Функционирует в организме сам витамин, а его активные метаболиты, в частности кальцитриол.

Кальцитриол и другие метаболиты витамина D проникают через клеточные мембраны и в клетках органов - мишеней вступают во взаимодействие со специальными рецепторами, образуя с ними комплекс, проникающий в ядро клеток и инициирующий в них синтез белка. Белки могут быть специфическими (белки, связывающие кальций - БСК) и неспецифическими - коллаген, щелочная фосфатоза. Образовавшаяся в щеточной каемке клеток слизистой оболочки кишечника щелочная фосфатоза участвует в активном захвате ионов кальция из просвета кишечника в клетку, с которой он вступает во взаимодействие с белком связывающим кальций, облегчая прохождение кальция через стенку кишки в кровь.

Под влиянием метаболитов витамина D в стенке кишечника образуются специфические факторы, необходимые также для всасывания фосфатов и ионов магния. Белок связывающий кальций, циркулирующий в крови, способствует транспортировке кальция в ткани. В костях под влиянием кальция триола происходит синтез белка связывающего кальций (в костях его называют остеокальцином), щелочной фосфатоз и коллагена нормальной структуры.

В результате активируется синтез белковой стромы костей, нормально развиваются хрящевые клетки в зонах роста костей, происходит захват кальция из плазмы крови и его отложение в костях. В диафизах кальцийтриол активизирует рассасывание костной ткани, увеличивая поступление ацетата кальция в плазму крови, который в почках диссациирует и фильтруется в первичную мочу, а из нее затем реабсорбируется (при нормальном содержании витамина D в организме), поддерживая нормальный уровень и цитратов, и кальция крови. Рассасывание костей при нормальном содержании витамина в организме происходит с небольшой скоростью, параллельно происходит возобновление костной ткани. В почках под влиянием кальцитриола также происходит синтез белка связывающего кальций, щелочной фосфатазы, необходимых для реабсорбции в проксимальных канальцах почек кальция, натрия, фосфатов, аминокислот.

Воздействием на почки витамин D поддерживает нормальный уровень кальция в плазме крови, этим он препятствует чрезмерной активности паратгормона и его фосфатурическому действию. Таким образом, гомеостаз кальция контролируется в кишечнике, гомеостаз фосфатов - в почках.

Дефицит минеральных солей нарушает минерализацию костей. Их недостаточность в зонах роста, проявляющаяся замедлением роста и отставанием костного возраста, называют РАХИТОМ. Недостаточная минерализация трабекулярной кости, приводящая к большому содержанию неминерализованного остеоида, называется остеомаляцией. Рахитом болеет только растущий ребенок (процесс при этом локализуется, главным образом, в области эпифизов), а остеомаляция может встречаться в любом возрасте. У всех больных рахитом выявляется остеомаляция, но не у всех больных с остеомаляцией развивается рахит.

Болезнь может протекать на фоне дефицита кальция или фосфора. Поскольку ионы кальция и фосфора составляют минеральную часть кости, недостаток любого из них во внеклеточной жидкости, омывающей минерализуемую поверхность, приводит к рахиту.

Классификация рахита

I. Витамин - D - дефицитный рахит.

1. Кальцийпенический вариант.
2. Фосфоропенический вариант.

II. Витамин - D - зависимый рахит, или псевдодефицитный.

1. Тип 1-й - генетический дефект синтеза в почках 1,25 - диоксивитамина D.
2. Тип 2-й - генетическая резистентность рецепторов органов-мишеней к 1,25 - оксивитамину D.

III. Витамин D - резистентный рахит.

1. Семейный врожденный гипофосфатемический рахит, или фосфат-диабет:
а) сцепленная с Х хромосомой гипофосфатемия;
б) аутосомнодоминтный гипофосфатемический рахит.
2. Болезнь Дебре-де-Тони-Фанкони (глюкозоаминофосфат-диабет)
3. Почечный тубулярный ацидоз.
4. Гипофосфатазия.

IV. Вторичный рахит.

1. При болезнях почек, желчевыводящих путей.
2. Синдром мальабсорбции.
3. При болезнях обмена веществ.
4. Индуцированность фенобарбита либо другими противосудорожными препаратами или глюкокортикоидами.

Течение заболевания: острое, подострое, рецидивирующее.

Степень тяжести: легкая, среднетяжелая, тяжелая.

Периоды заболевания: начальный, разгара, выздоровление, остаточных явлений.

Начальный период заболевания приходится на 2-3-й месяц жизни и проявляется изменениями со стороны нервной системы: ребенок становится раздражительным, часто плачет, потеет, происходит расстройство стула, облысение затылка, может быть размягчение краев большого родничка. Данный период длится 2-3 недели. В крови снижается количество фосфора, активизируется щелочная фосфатаза. В разгар болезни появляются изменения в костях: деформация размягчение костей черепа, размягчаются ребра, грудина выступает вперед. На местах соединения ребер с реберными хрящами появляются фанитические "четки". В результате грудная клетка деформируется; деформируются кости конечностей, костная ткань становится ломкой и наряду с рахитом развивается остеопороз. На рентгенограмме костей: контуры костей смазаны. Трубчатые кости бокаловидные, края метафизов бахромчатые. При рахите II-III степени увеличены печень и селезенка, выражена анемия.

При остром течении отмечается быстрое нарастание симптомов рахита. Острое течение наблюдается у детей в первые месяцы жизни, особенно у недоношенных, хорошо прибавляющих в массе.

Подострое течение - более медленное развитие процесса. Наблюдается у детей 6-9 месяцев, а так же у гипотрофиков (детей с низким весом). Остеоидная гиперплазия привелирует над остеомаляцией. Выражены лобные и теменные бугры, утолщены эпифезы трубчатых костей, имеются рахитические "четки" на ребрах.

Рецидивирующее течение характеризуется некоторым улучшением состояния летом, ухудшением зимой. На рентгенограмме видны полосы, соответствующие зонам обызвествления в метафизах в период репарации.

I. Семейная гипофосфатемия (Витамин - D - резистентный рахит; гипофосфатемия, сцепленная с Х-хромосомой) - наиболее часто встречающаяся форма рахита(доминантный, сцепленный с Х-хромосомой). У матерей некоторых больных отмечаются клинические признаки болезни в виде деформаций или небольшого роста, у других выявляют лишь гипофосфатемию натощак.

Патогенетический механизм заключается в нарушении реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах почек, превращении неактивного метаболита витамина D в активный (кальцитрийол).

У ребенка искривляются кости ног, под влиянием массы тела в возрасте, когда он начинает ходить, появляется переваливающаяся походка, отмечается низкий рост. При отсутствии лечения длина тела взрослого человека не превышает 130-160 см.

Рентгенологические признаки заключаются в расширении и разрушении метафизов, грубой структуры трабекулярной кости. Бокаловидное изменение метафизов происходит в проксимальной и дистальной части большеберцовой кости, лучевой и локтевой костях.

Лабораторные исследования : уровень кальция в сыворотке не изменяется или слегка снижен (90-94 мг/л), умеренно снижен уровень фосфатов (15-30 мг/л) и повышена активность щелочной фосфатазы. Экскреция фосфатов с мочой значительна.

II. Витамин - D - зависимый рахит (псевдовитамин - D - дефицитный рахит, гипокальциемический витамин - Д - резистентный рахит) - данное заболевание проявляется в возрасте 3-6 месяцев у детей, получавших витамин D в целях предупреждения рахита. Уровни кальция и фосфатов низкие, а активность щелочной фосфатазы не повышена. Связано это с генетической резистентностью рецепторов органов - мишеней к кальцийтриолу. Эта форма заболевания особенно часто встречается у лиц, состоящих в браке II степени родства.

Клиника заболевания та же, отмечается также гипоплазтия зубной эмали, у части больных тотальная алопеция (облысение).

III. Печеночный рахит нередко развивается у детей с болезнью печени, особенно при внепеченочной атрезии желчных путей, когда нарушение секреции желчных солей приводит к нарушению абсорбции витамина D и других жирорастворимых витаминов. Рахит может сопровождать гепатит новорожденных или повреждение ипатоцитов в результате того, что ребенок находился на парэнтеральном питании.

IV. Рахит, сопровождающий судорожную терапию встречается в группе детей, длительно получающих противосудорожные препараты, развивается дефицитный по кальцию рахит, несмотря на адекватное поступление витамина D. Это состояние возникает при лечении больного фенобарбиталом в сочетании с дифенином. Это происходит вследствие того, что противосудорожные препараты активируют печеночный цитохром, и провитамины D превращаются в более неактивные метаболиты.

V. Гипофосфатазия - представляет собой аутосомнорецессивное заболевание, по рентгенологическим признакам сходное с рахитом и отмечающееся низкой активностью щелочной фосфатазы. У больных легкой формы отмечаются искривления ног и низкорослость. При поздней форме единственным лабораторным признаком служит снижение активной фосфатазы в сыворотке. Клинические проявления заболевания иногда спонтанно исчезают по мере созревания ребенка. При тяжелой форме может рано наступить смерть от почечной недостаточности.

VI. Почечный тубулярный ацидоз возникает у детей с хронической почечной недостаточностью вследствие изменения минерального обмена и обмена веществ в кости. Характерны нарушения всасывания кальция, гиперфункция паращитовидных желез, обызвествление сосудов кожи и внутренних органов и нарушения образования в почках биологического активного витамина D.

Чем раньше у ребенка развивается почечная недостаточность, тем длительнее ее течение и тем чаще развивается остеодистрофия. К ранним симптомам относится замедление роста в результате метаболического ацидоза, недостаточного калорийного питания, нарушения минерального обмена. Отставание в росте иногда происходит без рентгенологических изменений скелета. При прогрессировании заболевания развиваются мышечная слабость, боли в костях, деформация костей, смещение эпифизов и переломы в области метафизов. Особенно заметны у маленьких детей варусное искривление коленного сустава, выступающие лобные кости, патологические изменения зубов.

К сожалению, в настоящее время самый часто встречающийся тип рахита - это классический D-дефицитный рахит. Причиной этого является недостаток поступления витамина D с пищей как матери, так и ее ребенку, в связи с социально - политическими катаклизмами, потрясающими нашу страну.

Источник: Энциклопедия традиционной и нетрадиционной медицины