Анемии: Врожденные формы анемии

Врожденные формы анемии — среди них наибольшее значение имеют анемия Фанкони, семейная гипопластическая Эстрена-Дамешека, парциальная гипопластическая Джозефса-Даймонда-Блекфена.

Анемия Фанкони проявляется обычно в течение первых лет жизни. Мальчики болеют в 2 раза чаще девочек. Дети отстают в физическом и умственном развитии. Отмечаются пороки развития глаз, почек, неба, кистей рук, микроцефалия (уменьшение размеров головы и за счет этого недоразвитие головного мозга), повышение содержания пигмента в коже и, вследствие этого, ее потемнение.

В возрасте 5 лет и старше обычно появляется недостаточное образование эритроцитов и тромбоцитов (панцитопения), при которой появляется кровоточивдсть, увеличение печени без увеличения селезенки и лимфоузлов, воспалительные изменения многих органов и тканей.

При анемии Эстрена-Дамешека наблюдаются аналогичные изменения в крови, но пороки развития отсутствуют.

Анемия Джозефса-Даймонда-Блекфена проявляется на первом году жизни, часто протекает доброкачественно. Болезнь развивается постепенно — появляется бледность кожи и слизистых оболочек, вялость, ухудшается аппетит; в крови снижено содержание гемоглобина и эритроцитов.

Лечение:

Переливание эритроцитной массы, удаление селезенки или эмболизация, кровоостанавливающие средства при кровоточивости.

Источник: www.medtrust.ru