Совсем недавно FDA утвердило новый метод исследования крови, который позволит на ранних этапах обнаруживать целую группу заболеваний, приводящих к отставанию в физическом развитии, сопровождающихся эпилептическими приступами, умственной отсталостью и которые могут стать причиной смертельного исхода.
Отныне каждый штат в США проводит подобный анализ крови у новорожденных в обязательном порядке. С помощью нового лабораторного исследования крови врачи смогут определять с высокой точностью содержание различных аминокислот и других диагностически важных веществ. Неестественно высокая их концентрация может указывать на наличие определенного заболевания. Дело в том, лечение, начатое как можно раньше, если и не избавит ребенка от болезни полностью, то, по крайней мере, значительно улучшит качество его жизни.
FDA официально одобрила применение нового метода анализа крови только после тщательного изучения данных, полученных в ходе многоцентрового эпидемиологического обследования новым методом более чем 200 000 детей. Новый тест под впечатляющим названием NeoGram Amino Acids and Acylcarnitines Tandem Mass Spectrometry Kit, выпускаемый фирмой Norton PerkinElmer Life and Analytical Sciences.
Как считают создатели, положительным отличием нового метода является то, что по результатам всего лишь одного исследования можно определить наличие либо отсутствие целого ряда заболеваний: наследственных, обменных, и т.д. и т.п. Среди этих заболеваний много тяжелых и смертельно опасных представителей: фенилкетонурия, гомоцистеинурия (нарушения обмена аминокислот, которые приводят к накоплению токсических соединений в количествах опасных для жизни). Кроме того, методика позволяет выявлять нарушения белкового и жирового обмена, что может оказаться весьма полезным в ранней диагностике мышечных и жировых дистрофий, состояний, очень быстро приводящих к инвалидности.
Источник:
Diamedcom.ru